Examinarile in boala Gaucher
Analiza enzimatica
Un medic poate stabili diagnosticul de boala Gaucher utilizand o analiza sanguina (denumita testare enzimatica). Determinarea enzimatica pentru diagnosticarea bolii Gaucher masoara nivelul de activitate enzimatica a glucocerebrozidazei.
Proba de sange poate fi recoltata în cabinetul medical si trimis ulterior la un centru de analiza specializat. La persoanele sanatoase testarea evidentiaza o activitate enzimatica normala în leucocite. La persoanele afectate de boala Gaucher activitatea enzimatica este mult mai redusa.
Cine trebuie investigat?
Medicii pot lua în considerare testarea pentru boala Gaucher cand sunt prezente semnele si simptomele caracteristice care nu se explica prin alte cauze. Testarea poate fi luata în considerare si la rudele unei persoane cu boala Gaucher.
Alte investigatii
Un medic poate recomanda efectuarea urmatoarelor examinari pentru ajutarea diagnosticului si tratamentului:
 Analizele de sange pot arata tulburari variate precum numarul redus de eritrocite sau numarul scazut de trombocite Radiografii, rezonanta magnetica nucleara (RMN) sau tomografia computerizata (CT) pentru evidentierea anomaliilor osoase Rezonanta magnetica nucleara (RMN) sau tomografia computerizata (CT) pentru masurarea ficatului sau splinei Aprecierea calitatii vietii Analize speciale pentru evaluarea efectelor posibile asupra creierului si sistemului
Testarea genetica
Analiza de ADN a unei probe de sange poate determina starea de purtator pentru gena mutanta Gaucher. Persoanele care prezinta riscul de a fi purtatori pot solicita sfat genetic si testare ADN în familie. Persoanele cu risc sunt: rudele pacientilor cu boala Gaucher, evreii Ashkenazi si persoanele simptomatice.
Vezi sectiunea Genetica & Boala Gaucher pentru a afla mai mult despre ereditatea bolii Gaucher.
Unde puteti efectua testarea
Centrele de tratament pentru boala Gaucher asigura servicii specializate de diagnostic si sfat pentru pacientii suspectati de boala Gaucher.
Discutati cu medicul dumneavoastra pentru a afla unde puteti fi investigat pentru boala Gaucher.
| 
Genzyme Corporate
