 |
|
 |
Genetica bolii gaucher
Informatia genetica
Genele stau la baza ereditatii contribuind la cresterea si dezvoltarea organismului si determinand trasaturile precum culoarea ochilor si inaltimea. Oamenii mostenesc doua copii ale fiecarei gene, una de la fiecare parinte.
Cum se mosteneste boala Gaucher
Genele care controleaza productia enzimei denumita glucocerebrozidaza se transmit de la parinte la copii. La persoanele cu boala Gaucher, aceasta gena este anormala sau mutanta si se produce o cantitatea insuficienta de enzima sau enzima produsa nu functioneaza in mod adecvat.
Boala Gaucher se transmite autozomal recesiv. Boala Gaucher se dezvolta la o persoana care a mostenit doua gene mutante Gaucher (cate o gena de la fiecare parinte).
Cand numai o gena Gaucher se mosteneste, persoana respectiva nu se va imbolnavi, dar va deveni purtatoare. Un purtator de mutatie poate transmite gena mutanta Gaucher la copii.
Riscul transmiterii bolii Gaucher
La fiecare sarcina, fiecare purtator de mutatie prezinta un risc de 50% de a transmite gena mutanta la descendenti.
Cand ambii parinti sunt purtatori, exista un risc de 25% ca sa mosteneasca copilul lor doua gene mutante si sa manifeste boala Gaucher.
Cele doua figuri de mai jos prezinta cum se pot mosteni genele Gaucher de la o generatie la alta.
- N normal - neafectat
- C carrier - purtator
- G - boala Gaucher
Cele doua figuri de mai jos prezinta cum se pot mosteni genele Gaucher de la o generatie la alta.
Testarea genetica si sfatul genetic
Exista analize de sânge pentru identificarea prezentei genei mutante Gaucher. Cuplurile interesate pot folosi aceasta investigatie pentru a determina probabilitatea caracteristica situatiei lor de a avea un copil afectat de boala Gaucher.
Acordarea sfatului genetic familiilor cu boala Gaucher poate fi de ajutor persoanelor afectate în rezolvarea aspectelor sociale si reproductive complexe cu care se pot confrunta.
Relatia Ashkenazi
Printre evreii Ashkenazi de origine est-europeana incidenta bolii Gaucher tip 1 este semnificativ mai mare (de pâna la 1 din 850) decât în populatia generala (1 din 40 000-60 000). Aproximativ 1 din 12 -15 evrei Ashkenazi este purtator de mutatie.
Astfel, acordarea sfatului genetic si/sau testarea purtatorilor pentru boala pot fi indicate în cazul persoanelor de origine Ashkenazi în vederea determinarii riscului si a alternativelor reproductive.
|
Genzyme Corporate
