 |
|
 |
Diagnostic
Semne si simptome similare
Deoarece anumite semne si simptome care se asociaza cu boala Gaucher sunt similare cu cele care caracterizeaza alte boli mult mai frecvent intalnite, pacientii cu boala Gaucher pot fi diagnosticati incorect. Astfe de exemplu, durerea articulara poate fi atribuita artritei sau cresterii. Nivelul redus de eritrocite sau trombocite poate fi considerat o afectiune hematologica la inceput.
Diagnosticul diferential mai include:
 Osteocondrita (umflarea oaselor si cartilagiilor)
Boala Perthes (moartea tesutului osos la nivelul superior al coapsei)
Leucemia granulocitara cronica (o crestere anormala a numarului de leucocite)
Investigatii diagnostice
Diagnosticul definitiv de boala Gaucher se poate stabili prin efectuarea unei analize din sange care masoara nivelul activitatii enzimatice a glucocerebrozidazei. La persoanele sanatoase, analiza arata acitivitate enzimatica normala in leucocite. La persoanele cu boala Gaucher, activitatea enzimatica este mult mai redusa.
Istoricul familial este important
Boala Gaucher se mosteneste. Este determinata de mostenirea a doua gene anormale, mutante de la cei doi parinti. Cand un medic este informat despre existenta bolii Gaucher in familie, el poate examina pacientul cautand semnele si simptomele caracteristice, poate efectua analizele corespunzatoare sau trimite pacientul la specialisti in domeniu.
Specialisti si centre de boala Gaucher
Medicii specialisti care se ocupa cu tratamentul bolii Gaucher (in general geneticieni sau hematologi) au experienta, cunosc ce trebuie sa examineze, pun intrebari tintite, efectueaza testele corespunzatoare si stabilesc frecventa corecta a examinarilor la un pacient cu boala Gaucher.
ÃŽn astfel de centre lucreaza medici si alt personal din asistenta medicala avand specialitate variata care colaboreaza in vederea asigurarii serviciilor necesare de diagnostic si tratament.
|
Genzyme Corporate
