Boala Gaucher (se pronunta go-sei) este o afectiune ereditara care determinaa acumularea unor depuneri lipidice în anumite organe si oase. Poate cauza simptome variate. Boala Gaucher afecteazaa mai putin de 10 000 de persoane in intreaga lume.
Celulele Gaucher
Organismul nostru contine mii de substante active denumite enzime. La persoanele sanatoase, enzima denumita glucocerebrozidaza ajuta organismul sa metabolizeze un anumit tip de moleculaa lipidicaa (glucocerebrozida). Persoanele cu boala Gaucher nu au enzimaa suficientaa. In urma acestui lucru, se acumuleaza lipidele nedigerate (figura 1). Aceste celule sunt denumite celule Gaucher.
Ilustratia 1
Date istorice despre boala
Boala Gaucher a fost descrisa pentru prima data în 1882 de catre medicul francez Philippe Charles Ernest Gaucher, dupa examinarea cadavrului unei femei de 32 ani cu splina marita (una dintre semnele distinctive ale bolii).
Medicul francez Philippe Charles Ernest Gaucher
Semne si simptome majore
Celulele Gaucher apar în diferite parti ale organismului, in principal în ficat splina si maduva osoasa. Acumularea celulelor Gaucher poate determina cresterea splinei si ficatului, anemie, respectiv alte semne si simptome. Mai rar, este afectat si creierul respectiv sistemul nervos.
Pentru a afla mai mult despre modul în care boala Gaucher afecteaza organismul, vezi sectiunea Semne si simptome..
Cele trei tipuri de boala Gaucher
Specialistii au identificat trei tipuri de boala Gaucher:
Tipul 1 (non-neuronopat)
Cea mai frecventa forma, tipul 1 afecteaza 1 din 40 000 - 60 000 de persoane în populatia generala. Tipul 1 de boala nu afecteaza creierul respectiv sistemul nervos. Unii pacienti cu boala Gaucher tip 1 nu manifesta simptome, în timp ce la altii se dezvolta simptome severe care pot pune în pericol viata.
Tipul 2 (acut neuronopat)
Boala Gaucher tip 2 este mai rara, afectând mai putin decât 1 persoana din 100 000 de locuitori. Cu toate acestea, pacientii având tipul 2 de boala sunt mai grav afectati decât cei cu tipul 1. Copii manifesta semnele si simptomele bolii Gaucher tip 2 în primul an de viata, si pot suferi de probleme neurologice majore respectiv de alte simptome. Multi nu supravietuiesc peste vârsta de 2 ani.
Tipul 3 (cronic neuronopat)
Tipul 3 de boala este la fel de rar intalnit si afecteaza mai putin de 1 din 100 000 de persoane. Aceasta forma poate determina semne si simptome neurologice, dar mai putin grave decât cele întâlnite în tipul 2 de boala Gaucher. Semnele si simptomele apar devreme sau mai târziu în copilarie, iar pacientii cu boala Gaucher tip 3 supravietuiesc pâna la vârsta adulta.
Cine se imbolnaveste de boala Gaucher?
Boala Gaucher este ereditara sau este cauzata de gene mosstenite de la parinti. Boala Gaucher apare la ambele sexe iar semnele si simptomele bolii pot aparea la orice vârsta, desi tipul 2 si 3 sunt de obicei diagnosticati în copilarie. Desi persoane de orice provenienta se pot îmbolnavi de boala Gaucher, tipul 1 apare cel mai frecvent la evreii Ashkenazi (de origine est-europeana). La aceasta populatie, 1 din 850 persoane este afectata de boala Gaucher.
Genzyme Corporate
Boala Gaucher a fost descrisa pentru prima data în 1882 de catre medicul francez Philippe Charles Ernest Gaucher, dupa examinarea cadavrului unei femei de 32 ani cu splina marita (una dintre semnele distinctive ale bolii).